Консультации → Генетик
Генетик
-
Вопрос: 13 Октября 2010 в 17:48Здравствуйте, Юлия Александровна. У меня было 2 самоаборта на ранних сроках (до 11 недель). У моей бабушке (по папе) из 5 детей выжили только двое, остальные умирали до 1 годика. Сдавала анализы, у меня обнаружили мутацию в гене MTHFR гомозиготный тип. Папа страдает варикозным расширением вен, делал до 50 лет операцию. Сейчас опять проблемы с сосудами на ногах. Вопрос: Есть ли вероятность что эта мутация у меня наследственная? Может ли быть расположен к ней мой брат (у него проблемы с клапанами…Ответ: 13 Октября 2010 в 21:04
Здравствуйте!
Вашему папе сдавать анализ на мутации генов гемостаза бессмысленно - ему в любом случае показан строгий контроль свертываемости крови и соответствующие препараты, ведь проблема уже есть, вне зависимости от наличия или отсутствия мутаций. Неясно, что имеется в виду под "проблемами с клапанами" - из-за повышенной свертываемости крови ни недостаточности, ни стеноза клапанов быть не может. Протезированные клапаны сердца повышают риск тромбоза вне зависимости от наличия или отсутствия мутаций. Племянницу обследовать стоит, с учетом семейного анамнеза.
-
Вопрос: 6 Октября 2010 в 13:08Добрый день! Скажите пожалуйста эпилепсия является наследственной болезнью и какова вероятность рождения ребенка с данной болезнью.У моего супруга была в детстве ранняя стадия эпилепсии. Но он прошел курс лечения и вылечился. какова вероятность что на протяжении жизни она может проявится. Заранее спасибо!
-
Вопрос: 5 Октября 2010 в 12:44Спасибо за ответ. а скажите пожалуйста могу ли я обследоваться в перинатальном центре при вашей больнице, если я проживаю в стерлитамаке а прописана в салавате. И на каком месяце беременности проводится диагностика данного заболевания и на сколько она точна.Ответ: 13 Октября 2010 в 20:19
Здравствуйте!
Диагностика носительства фенилкетонурии проводится в мЕдико-генетическом научном центре РАМН, в том числе дистанционно - по присланным образцам крови. Точнее вы можете узнать по телефону, указанному на сайте учреждения.
Диагностика заболевания во время беременности проводится с 10 недель беременности, точность практически 100% (при обследованных родителях и подтверждении носительства фенилкетонурии).
-
Вопрос: 5 Октября 2010 в 11:59Здравствуйте! Я бы хотела проконсультироваться с вами по вопросу наследственных заболеваний. Дело в том, что в нашей семье то есть у моей родной сестры болезнь "фенилкетонурия". я читала что это болезнь наследственная. я бы хотела узнать какова у меня вероятность родить здорового ребенка. И может быть такое что у меня родится ребенок с такой же болезнью????Ответ: 5 Октября 2010 в 12:16
Здравствуйте!
Фенилкетонурия - заболевание, возникающее у ребенка, если оба его родителя являются носителями измененного гена. Учитывая болезнь вашей сестры, у вас высокая вероятность носительства. Существует диагностика носительства, вам и вашему супругу необходимо обследоваться. Если один из вас не является носителем, то вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией очень мала, если носителями являетесь вы оба, то вероятность составляет 25% и необходима пренатальная диагностика.
-
Вопрос: 5 Октября 2010 в 11:19Уважаниая,Юлия Александровна. Мой вопрос от 03.10.10 г.Вами оставлен без ответа.Прошу обратить на него внимание.Очень жду Вашего мнения. С уважением,ОксанаОтвет: 5 Октября 2010 в 12:11
Уважаемая Оксана!
К сожалению,у меня нет возможности ежедневно консультировать на сайте, занятость на основной работе позволяет мне отвечать на вопросы 1-2 раза в неделю. Ни один вопрос без ответа не останется, но экстренную консультацию я обеспечить не могу.
Спасибо за понимание.
-
Вопрос: 3 Октября 2010 в 18:34Здравствуйте,Юлечка.Пожалуйста ответьте на мой вопрос.У меня была первая желанная беременность,которая была прервана по медицинским показаниям на сроке 21 неделя.(06.08.10)Патологоанатамический диагноз:многочисленные врожденные пороки развития плода-постаксиальная полидактилия верхних конечностей,сложный порок сердца:гипоплазия и дисплазия митрального клапана,стеноз восходящей аорты,фиброэластоз эндокарда левого желудочка.В 19 недель делала амниоцинтез,результат кариотип плода нормальный 46 ХУ.Во…Ответ: 5 Октября 2010 в 12:04
Здравствуйте!
Сразу скажу, что ни ОРЗ мужа, ни стрессы, ни ваше ОРЗ таких патологий вызвать не могло. Естественно, окрашивание волос и наращивание ногтей тоже не при чем. Анализ на ТОРЧ-инфекции вы привели не полностью, данные относятся к IgG? Если нет IgM, то причина и не в ТОРЧ-инфекциях.
Такое сочетание пороков развития может быть при некоторых моногенных синдромах, то есть болезнях, возникающих при мутации одного гена. Вариантов два: либо мутация возникла случайно, и вероятность повторения ничтожна, либо вы с мужем являетесь носителями мутантного гена, в таком случае риск повторения 25%. К сожалению, далеко не по всем моногенным синдромам существует диагностика носительства, поэтому полагаться придется на УЗИ в сроке 11-12 недель. Если проводить его у специалиста экспертного уровня, то и полидактилию, и сложный порок сердца можно заподозрить даже в таком маленьком сроке. Я рекомендовала бы обратиться к генетику очно, со всеми выписками и патологоанатомическим заключением, и спланировать обследование.
Что касается контрацепции в течение полугода. Этот срок необходим для физического и психологического восстановления. Это очень маленький срок, особенно если
… -
Вопрос: 3 Октября 2010 в 16:55Здравствуйте!!! Нам 29-30 недель. Врач в дневном стационаре при осмотре сказал, что шейка короткая, но плотная и закрытая. Я пошла на УЗИ, где мне написали: шейка 38х29мм, цервикальный канал сомкнут, внутренний зев закрыт. А еще написали RY=0,5 (кровоток ускорен). Это что все плохо??? Я пью курантин 1таблетку 3 раза в день. Гинипрал пью по половинке 4 раза в день. А еще написали что ст.зр. плаценты 1-2, а раньше писали 0-1((((
-
Вопрос: 2 Октября 2010 в 00:19скажите пожалуйста, на сколько точен скрининг, всегда ли он верен, чего стоит опасатьсяОтвет: 2 Октября 2010 в 00:40
Здравствуйте!
Пренатальный скрининг не предназначен для постановки диагноза, он используется только для приблизительного расчета вероятности патологии плода, то есть определения, попадает женщина в группу риска или нет, и точной информации о здоровье или патологии плода он не дает никогда. Имеет смысл поговорить с генетиком очно, на консультации вам подробно расскажут, из-за чего могут меняться показания скрининга и предложат варианты дальнейшего обследования.
В Москве 3 бесплатных центра пренатальной диагностики и множество коммерческих, очная беседа всегда лучше интернет-консультаций.
-
Вопрос: 30 Сентября 2010 в 18:22скажите пожалуйста, стоит ли колоть иммуноглобулин в 28 недель? чесно говоря это ударит по нашему бюджету. в 12 недель по направлению генетика мы делали плацентобиапсию (воротниковое пространство было 2.7) показало что все в порядке, но резус-конфликт. мы после прокола сделали укол и нам сказали что теперь только после родов надо делать. а в консультации сказали что и на 28 нед. как поступить. с антителами все в порядке.Ответ: 1 Октября 2010 в 12:32
Здравствуйте!
Введение иммуноглобулина необходимо повторить - действие предыдущей инъекции уже закончилось. Резус-конфликт - тяжелейшее осложнение, и ваш врач дал совершенно верные рекомендации. Никакие деньги не стоят здоровья вашего ребенка, уверена, что вы со мной согласны.
-
Вопрос: 28 Сентября 2010 в 13:18Здравствуйте. Мне 25. Беременность первая. Группа крови I отрицательная, у мужа II положительная. Сдала анализы на сроке 10 недель 6 дней. Результат fb-hCG 147 ng/ml 2.63 MoM, PAPP-A 1.3 mlU/ml 0.68 MoM. Узи на сроке 12 недель 5 дней: шейная складка 1 мм 0,6 MoM, КТР 65 мм. Генетик предоставил результат: Трисомия 21+NT 1:1351 (ниже порога), трисомия 21 1:215 (выше порога), возрастной риск 1:882, трисомия 18+NT 1:10000 (ниже порога). Генетик порекомендавал сделать биопсию хориона. На сроке 16 недель…Ответ: 1 Октября 2010 в 12:29
Здравствуйте!
Точную информацию можно получить только с помощью амниоцентеза, но конкретно в вашем случае риск осложнений при проведении процедуры выше риска найти хромосомную патологию. Как вариант, можно дождаться срока 22-23 недели беременности, сделать УЗИ у специалиста экспертного уровня и ориентироваться по нему. При УЗИ в этом сроке 75% плодов с синдромом Дауна имеют признаки патологии, также можно будет оценить акушерскую ситуацию.
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | ... |  |
Русская 27-летняя топ-модель Саша Пивоварова впервые стала мамой. Одна из самых знаменитых и востребованных русских моделей сообщила о беременности лишь в декабре, и дочку родила втайне ото всех.
2009-2012. Все права защищены.