Консультации → Генетик

Генетик

• Вопрос: Наталья Соколова 13 Октября 2010 в 17:48
  Здравствуйте, Юлия Александровна. У меня было 2 самоаборта на ранних сроках (до 11 недель). У моей бабушке (по папе) из 5 детей выжили только двое, остальные умирали до 1 годика. Сдавала анализы, у меня обнаружили мутацию в гене MTHFR гомозиготный тип. Папа страдает варикозным расширением…  
  • Посмотреть весь вопрос
  • Комментарии (0)
  • Ответить
  Ответ: Юлия Александровна Тарасова 13 Октября 2010 в 21:04

  Здравствуйте!

  Вашему папе сдавать анализ на мутации генов гемостаза бессмысленно - ему в любом случае показан строгий контроль свертываемости крови и соответствующие препараты, ведь проблема уже есть, вне зависимости от наличия или отсутствия мутаций. Неясно, что имеется в виду под "проблемами с клапанами" - из-за повышенной свертываемости крови ни недостаточности, ни стеноза клапанов быть не может. Протезированные клапаны сердца повышают риск тромбоза вне зависимости от наличия или отсутствия мутаций. Племянницу обследовать стоит, с учетом семейного анамнеза.

   
• Вопрос: Алина Мельникова 6 Октября 2010 в 13:08
  Добрый день! Скажите пожалуйста эпилепсия является наследственной болезнью и какова вероятность рождения ребенка с данной болезнью.У моего супруга была в детстве ранняя стадия эпилепсии. Но он прошел курс лечения и вылечился. какова вероятность что на протяжении жизни она…  
  • Посмотреть весь вопрос
  • Комментарии (0)
  • Ответить
  Ответ: Юлия Александровна Тарасова 13 Октября 2010 в 20:29

  Здравствуйте!

  Эпилепсия не является наследственным заболеванием, вероятность рождения ребенка с эпилепсией не выше, чем у пары, в которой никто не страдает эпилепсией. По поводу вероятности рецидива проконсультиуйтесь с неврологом.

   
• Вопрос: Алина Мельникова 5 Октября 2010 в 12:44
  Спасибо за ответ. а скажите пожалуйста могу ли я обследоваться в перинатальном центре при вашей больнице, если я проживаю в стерлитамаке а прописана в салавате. И на каком месяце беременности проводится диагностика данного заболевания и на сколько она точна.   
  • Посмотреть весь вопрос
  • Комментарии (0)
  • Ответить
  Ответ: Юлия Александровна Тарасова 13 Октября 2010 в 20:19

  Здравствуйте!

  Диагностика носительства фенилкетонурии проводится в мЕдико-генетическом научном центре РАМН, в том числе дистанционно - по присланным образцам крови. Точнее вы можете узнать по телефону, указанному на сайте учреждения.

  Диагностика заболевания во время беременности проводится с 10 недель беременности, точность практически 100% (при обследованных родителях и подтверждении носительства фенилкетонурии).

   
• Вопрос: Алина Мельникова 5 Октября 2010 в 11:59
  Здравствуйте! Я бы хотела проконсультироваться с вами по вопросу наследственных заболеваний. Дело в том, что в нашей семье то есть у моей родной сестры болезнь "фенилкетонурия". я читала что это болезнь наследственная. я бы хотела узнать какова у меня вероятность родить здорового…  
  • Посмотреть весь вопрос
  • Комментарии (0)
  • Ответить
  Ответ: Юлия Александровна Тарасова 5 Октября 2010 в 12:16

  Здравствуйте!

   Фенилкетонурия - заболевание, возникающее у ребенка, если оба его родителя являются носителями измененного гена. Учитывая болезнь вашей сестры, у вас высокая вероятность носительства. Существует диагностика носительства, вам и вашему супругу необходимо обследоваться. Если один из вас не является носителем, то вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией очень мала, если носителями являетесь вы оба, то вероятность составляет 25% и необходима пренатальная диагностика.

   
• Вопрос: Оксана Тартаковская 5 Октября 2010 в 11:19
  Уважаниая,Юлия Александровна. Мой вопрос от 03.10.10 г.Вами оставлен без ответа.Прошу обратить на него внимание.Очень жду Вашего мнения. С уважением,Оксана  
  • Посмотреть весь вопрос
  • Комментарии (0)
  • Ответить
  Ответ: Юлия Александровна Тарасова 5 Октября 2010 в 12:11

  Уважаемая Оксана!

  К сожалению,у меня нет возможности ежедневно консультировать на сайте, занятость на основной работе позволяет мне отвечать на вопросы 1-2 раза в неделю. Ни один вопрос без ответа не останется, но экстренную консультацию я обеспечить не могу.

  Спасибо за понимание.

   
• Вопрос: Оксана Тартаковская 3 Октября 2010 в 18:34
  Здравствуйте,Юлечка.Пожалуйста ответьте на мой вопрос.У меня была первая желанная беременность,которая была прервана по медицинским показаниям на сроке 21 неделя.(06.08.10)Патологоанатамический диагноз:многочисленные врожденные пороки развития плода-постаксиальная полидактилия…  
  • Посмотреть весь вопрос
  • Комментарии (0)
  • Ответить
  Ответ: Юлия Александровна Тарасова 5 Октября 2010 в 12:04

  Здравствуйте!

  Сразу скажу, что ни ОРЗ мужа, ни стрессы, ни ваше ОРЗ таких патологий вызвать не могло. Естественно, окрашивание волос и наращивание ногтей тоже не при чем. Анализ на ТОРЧ-инфекции вы привели не полностью, данные относятся к IgG? Если нет IgM, то причина и не в ТОРЧ-инфекциях.

  Такое сочетание пороков развития может быть при некоторых моногенных синдромах, то есть болезнях, возникающих при мутации одного гена. Вариантов два: либо мутация возникла случайно, и вероятность повторения ничтожна, либо вы с мужем являетесь носителями мутантного гена, в таком случае риск повторения 25%. К сожалению, далеко не по всем моногенным синдромам существует

  …  
• Вопрос: Анна Уварова 3 Октября 2010 в 16:55
  Здравствуйте!!! Нам 29-30 недель. Врач в дневном стационаре при осмотре сказал, что шейка короткая, но плотная и закрытая. Я пошла на УЗИ, где мне написали: шейка 38х29мм, цервикальный канал сомкнут, внутренний зев закрыт. А еще написали RY=0,5 (кровоток ускорен). Это что все плохо??? Я пью…  
  • Посмотреть весь вопрос
  • Комментарии (0)
  • Ответить
  Ответ: Юлия Александровна Тарасова 5 Октября 2010 в 11:50

  Здравствуйте!

  Шейка матки в нормальном состоянии. Степень зрелости плаценты - субъективный показатель, нужно оценивать все в комплексе. Вы привели показатель, выхваченный из контекста - RY, к какому конкретно сосуду он относится? Маточные артерии, артерия пуповины?

   
• Вопрос: Татьяна Якушина 2 Октября 2010 в 00:19
  скажите пожалуйста, на сколько точен скрининг, всегда ли он верен, чего стоит опасаться  
  • Посмотреть весь вопрос
  • Комментарии (0)
  • Ответить
  Ответ: Юлия Александровна Тарасова 2 Октября 2010 в 00:40

  Здравствуйте!

  Пренатальный скрининг не предназначен для постановки диагноза, он используется только для приблизительного расчета вероятности патологии плода, то есть определения, попадает женщина в группу риска или нет, и точной информации о здоровье или патологии плода он не дает никогда. Имеет смысл поговорить с генетиком очно, на консультации вам подробно расскажут, из-за чего могут меняться показания скрининга и предложат варианты дальнейшего обследования.

  В Москве 3 бесплатных центра пренатальной диагностики и множество коммерческих, очная беседа всегда лучше интернет-консультаций.

   
• Вопрос: Екатерина Тюрина 30 Сентября 2010 в 18:22
  скажите пожалуйста, стоит ли колоть иммуноглобулин в 28 недель? чесно говоря это ударит по нашему бюджету. в 12 недель по направлению генетика мы делали плацентобиапсию (воротниковое пространство было 2.7) показало что все в порядке, но резус-конфликт. мы после прокола сделали…  
  • Посмотреть весь вопрос
  • Комментарии (0)
  • Ответить
  Ответ: Юлия Александровна Тарасова 1 Октября 2010 в 12:32

  Здравствуйте!

  Введение иммуноглобулина необходимо повторить - действие предыдущей инъекции уже закончилось. Резус-конфликт - тяжелейшее осложнение, и ваш врач дал совершенно верные рекомендации. Никакие деньги не стоят здоровья вашего ребенка, уверена,  что вы со мной согласны.

   
• Вопрос: Татьяна П 28 Сентября 2010 в 13:18
  Здравствуйте. Мне 25. Беременность первая. Группа крови I отрицательная, у мужа II положительная. Сдала анализы на сроке 10 недель 6 дней. Результат fb-hCG 147 ng/ml 2.63 MoM, PAPP-A 1.3 mlU/ml 0.68 MoM. Узи на сроке 12 недель 5 дней: шейная складка 1 мм 0,6 MoM, КТР 65 мм. Генетик предоставил результат: Трисомия…  
  • Посмотреть весь вопрос
  • Комментарии (0)
  • Ответить
  Ответ: Юлия Александровна Тарасова 1 Октября 2010 в 12:29

  Здравствуйте!

  Точную информацию можно получить только с помощью амниоцентеза, но конкретно в вашем случае риск осложнений при проведении процедуры выше риска найти хромосомную патологию. Как вариант, можно дождаться срока 22-23 недели беременности, сделать УЗИ у специалиста экспертного уровня и ориентироваться по нему. При УЗИ в этом сроке 75% плодов с синдромом Дауна имеют признаки патологии, также можно будет оценить акушерскую ситуацию.

   

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

17

18

19

20

...

1-20 21-22