Консультации → Генетик

• Вопрос: Оксана Тартаковская 3 Октября 2010 в 18:34

  Здравствуйте,Юлечка.

  Пожалуйста ответьте на мой вопрос.

  У меня была первая желанная беременность,которая была прервана по медицинским показаниям на сроке 21 неделя.(06.08.10)Патологоанатамический диагноз:многочисленные врожденные пороки развития плода-постаксиальная полидактилия верхних конечностей,сложный порок сердца:гипоплазия и дисплазия митрального клапана,стеноз восходящей аорты,фиброэластоз эндокарда левого желудочка.

  В 19 недель делала амниоцинтез,результат кариотип плода нормальный 46 ХУ.

  Во время беременности сдавала анализы на ТОРЧ инфекции:токсоплазма,хламидия не обнаружены.Краснуха (переболела в детстве)-положительный 14 МЕ ,герпес-положительный 51.7 УЕ/мл,цитомегаловирус-32.6 УЕ/мл положительный.

  В моем и у мужа роду не у кого нет вро жденных пороков сердца и других врожденных болезней,все детки рождались здоровенькими.

  Во время зачатия у мужа было ОРЗ(температура,насморок).В первом триместре беременности у меня была температура 37,8 несколько дней и болело горло,а также сильные нервные стрессы.Во время беременности я наращивала ногти (гель) и ходила с ними всю беременность,окрашивала волосы.

  Подскажите пожалуйста,что послужило причиной таких пороков развития  у плода?

  Какова вероятность повторения аналогичной ситуации при следующей беременности?

  Когда можно планировать следующую беременность?(Врачи говорят не раньше чем через пол года.Но это очень большой срок для нас.Искуственные роды прошли нормально.Плод и плацента вышли,чистки не было.Анализы на инфекии сдала,цитология-1 группа.Пьем с мужем уже месяц фолиевую кислоту.Месячные первые уже прошли-через 7 недель после искуственных родов)

  Мы с мужем очень хотим деток.Я просто схожу с ума.Юлечка,очень хочу услышать Ваше мнение как специалиста.

   

  
  

  
    Рейтинг: 5 Всего оценок: 2
  • Назад в категорию «Генетик»
  • Комментарии (0)
  Ответ: Юлия Александровна Тарасова 5 Октября 2010 в 12:04

  Здравствуйте!

  Сразу скажу, что ни ОРЗ мужа, ни стрессы, ни ваше ОРЗ таких патологий вызвать не могло. Естественно, окрашивание волос и наращивание ногтей тоже не при чем. Анализ на ТОРЧ-инфекции вы привели не полностью, данные относятся к IgG? Если нет IgM, то причина и не в ТОРЧ-инфекциях.

  Такое сочетание пороков развития может быть при некоторых моногенных синдромах, то есть болезнях, возникающих при мутации одного гена. Вариантов два: либо мутация возникла случайно, и вероятность повторения ничтожна, либо вы с мужем являетесь носителями мутантного гена, в таком случае риск повторения 25%. К сожалению, далеко не по всем моногенным синдромам существует диагностика носительства, поэтому полагаться придется на УЗИ в сроке 11-12 недель. Если проводить его у специалиста экспертного уровня, то и полидактилию, и сложный порок сердца можно заподозрить даже в таком маленьком сроке. Я рекомендовала бы обратиться к генетику очно, со всеми выписками и патологоанатомическим заключением, и спланировать обследование.

  Что касается контрацепции в течение полугода. Этот срок необходим для физического и психологического восстановления. Это очень маленький срок, особенно если учесть, что осложнения в следующую беременность недопустимы. Беременность - не метод лечения стресса и переживаний. Я бы рекомендовала обратиться к психологу - вместе со специалистом вам будет легче подготовиться к следующей беременности.

  Удачи вам и терпения!

  
    Рейтинг: 5 Всего оценок: 2