Консультации → Генетик

• Вопрос: Виктория Чекмазова 26 Февраля 2010 в 19:32

  Здравствуйте!

  Я уже обращалась к Вам по поводу диеты при беременности мамы у которой финилкетонурия.

  Возникли сомнения в наличии этой болезни у меня. Сдела анализ в двух лабораториях,сдавала кровь в один день в обе!

  Получила анализ из частной,что мутаций нет и они мне предложили сделать анализ на аминокислоты. В молекулярно-генетическом центре РАМН,у меня нашли одну мутацию,что говорит о том,что я как минимум носитель заболевания и предложили сделать анализ всего гена на мутации.

  на аминокислоты делают 2 дня

  на анализ всего гена 1,5 месяца

  Я не знаю какому анализы мне верить и что сделать дальше,чтобы точно знать есть у меня эта болезнь или нет! 

  
    Рейтинг: 0 Всего оценок: 0
  • Назад в категорию «Генетик»
  • Комментарии (0)
  Ответ: Юлия Александровна Тарасова 26 Февраля 2010 в 22:58

  Здравствуйте!

  При соблюдении строгой диеты анализ на аминокислоты может быть недостоверным, сдать его можно, но при отрицательном результате я бы рекомендовала все-таки обследоваться в Медико-генетическом центре, а до получения результатов соблюдать диету.

  Скажите, пожалуйста, а впервые диагноз поставлен на основании каких данных?

  
    Рейтинг: 0 Всего оценок: 0