Консультации → Генетик

• Вопрос: Татьяна П 28 Сентября 2010 в 13:18

  Здравствуйте. Мне 25. Беременность первая. Группа крови I отрицательная, у мужа II положительная. Сдала анализы на сроке 10 недель 6 дней. Результат fb-hCG 147 ng/ml 2.63 MoM, PAPP-A 1.3 mlU/ml 0.68 MoM. Узи на сроке 12 недель 5 дней: шейная складка 1 мм 0,6 MoM, КТР 65 мм. Генетик предоставил результат: Трисомия 21+NT 1:1351 (ниже порога), трисомия 21 1:215 (выше порога), возрастной риск 1:882, трисомия 18+NT 1:10000 (ниже порога). Генетик порекомендавал сделать биопсию хориона. На сроке 16 недель и 5 дней сдала тройной анализ. Результаты: AFP 45.4 IU/ml 1.32 MoM, HCG 36769 mlU/ml 1.56 MoM, uE3 10.9 nmol/I 0.94 MoM. Итог: трисомия 21+NT 1:10000, возрастной риск 1:1053, скрининг трисомии 18 1:110000, скриниг дефекта нервной трубки - находится в области низкого риска. Т.о получается, что первый анализ был плохой, а второй хороший. На основании всего этого генетик повторно предложил сделать уже амниоцентез. В самом начале беременности (до 16 недель) у меня была угроза прерывания (в это время сдала первый скрининг): отслойка и гипертонус. Также по УЗИ: низкое прикрепление хореона. Использовала препараты: утрожестан 600 мг/сутки, но-шпа, папаверин. Не могло ли это спровоцировать плохой результат первого скрининга?  На сроке 20 недель 5 дней сделали УЗИ. Носовая кость 6,4 мм. Размер плода соответсвует сроку. Заключение: патологий не выявлено.  Посоветуете ли вы делать амниоцентез при таких результатах? Спасибо!
  

  
    Рейтинг: 0 Всего оценок: 0
  • Назад в категорию «Генетик»
  • Комментарии (0)
  Ответ: Юлия Александровна Тарасова 1 Октября 2010 в 12:29

  Здравствуйте!

  Точную информацию можно получить только с помощью амниоцентеза, но конкретно в вашем случае риск осложнений при проведении процедуры выше риска найти хромосомную патологию. Как вариант, можно дождаться срока 22-23 недели беременности, сделать УЗИ у специалиста экспертного уровня и ориентироваться по нему. При УЗИ в этом сроке 75% плодов с синдромом Дауна имеют признаки патологии, также можно будет оценить акушерскую ситуацию.

  
    Рейтинг: 0 Всего оценок: 0